Hội chứng Klinefelter

Qua thăm khám bác sĩ thấy trẻ có một số dấu hiệu khá bất thường. Đó là cao 1m8 nhưng cậu nhỏ tí hon và nặng 55kg. Chân tay khá dài trong khi đó bộ phận sinh dục lại kém phát triển còn lông mua khá thưa, tinh hoàn nhỏ bị phì đại tuyến vú. Mỡ phân bố nhiều ở vùng bụng và mu. Bệnh nhân đáp ứng chậm với các câu hỏi của bác sĩ, trương lực cơ yếu, người còn hay mệt mỏi và lười vận động, làm việc chân tay.

Bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân có biểu hiện của hội chứng Klinefelter. Do vậy tiến hành một số đánh giá chẩn đoán và kết quả cho thấy bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY.

Tình trạng cao 1m8 nhưng cậu nhỏ tí hon là do hội chứng Klinefelter, chúng ta cùng tìm hiểu về hội chứng này để rõ hơn.

Đây chính là một chứng rối loạn di truyền ở nam giới. Người bệnh khi đó có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì như bình thường chỉ có một nhiễm sắc thể X. Hội chứng Klinefelter cũng là tình trạng khá phổ biến và cứ trung bình 800 đến 1000 trẻ nam có một trẻ mắc hội chứng này.

Nguyên nhân xảy ra là vì dị tật nhiễm sắc thể giới tính. Do sự thêm vào của một nhiễm sắc thể giới tính X của bộ NST 46, XY. Thường ở nữ giới có NST là 46, XX còn nam giới lại có NST 46, XY. Khi bị hội chứng này thì nam giới có NST 47, XXY. Có nghĩa là nhiễm sắc thể X bị thừa nên can thiệp vào quá trình phát triển bình thường của nam giới ở bào thai cùng với giai đoạn dậy thì.

Khi bị hội chứng này, thì ngoài biểu hiện cao 1m8 nhưng cậu nhỏ tí hon chúng ta sẽ thấy dấu hiệu thay đổi theo độ tuổi như sau:

Cơ bắp yếu; Chậm phát triển và mất nhiều thời gian ngồi dậy, bò hoặc đi bộ; Tính cách khá trầm và ngoan; Bị dị dạng cơ quan sinh dục như lỗ tiểu thấp, dị dạng dương vật, bìu…

Chiều cao cơ thể cao hơn so với tầm vóc trung bình; Chân dài thân ngắn và hông rộng; Sải tay dài, vượt quá chiều dài cơ thể từ 2 cm trở lên; Chậm dậy thì hoặc có thể không dậy thì; Sau tuổi dậy thì cơ bắp ít, ít lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục, giọng nói cao và phân bố mỡ theo kiểu nữ; Tinh hoàn nhỏ; Dương vật nhỏ; Bị phì đại tuyến vú; Xương yếu; Hay mệt mỏi lười vận động; Nhút nhát nhạy cảm; Có vấn đề liên quan đọc, viết, đánh vần hay toán.

Ngoài ra còn bị giảm năng lực phát triển trí tuệ và tâm thần. Gồm có khó khăn trong học tập và suy giảm trí nhớ, giảm kỹ năng phục hồi dữ liệu, giảm chú ý…

Chậm có con, hiếm muộn và có số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng. Ngoài ra còn có tinh hoàn nhỏ; Dương vật kém phát triển hoặc bình thường; Nhu cầu ham muốn thấp; Bị rối loạn cương dương; Cao hơn so với chiều cao trung bình; Bị xương yếu; Cơ bắp ít hơn bình thường; Bị phì đại tuyến vú và tăng mỡ bụng…

Thông tin liên hệ: Phòng khám đa khoa hoàn cầu

** https://dakhoahoancautphcm.vn/la-voi-truong-hop-cao-1m8-nhung-cau-nho-ti-hon.html